近日，青海大学医学院高原医学研究中心蔡春梅副教授执笔，并与四川大学华西医院合作，在国际顶级期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》（STTT）发表题为 “Altitude hypoxia and hypoxemia: pathogenesis and management” 的长篇综述。全文逾 18000 字，引用参考文献 478 篇，系统梳理了高海拔低氧相关疾病的临床特征、流行病学规律及病理生理机制，重点聚焦遗传易感性与慢性高原病，并全面总结了当前预防与治疗策略，为该领域的基础研究与临床实践提供了重要指导。

一、急慢性高原病领域的基础研究与临床实践较为全面地梳理：有关脑血管动力学紊乱（脑血流速度增加、动静脉流出失衡）、神经体液调节异常（神经递质改变、活性氧生成过多）、炎症反应激活（炎症因子升高、血脑屏障受损）、低氧性肺血管收缩引发肺动脉高压等因素，是发生HAPE和 HACE 的核心机制。

二、聚焦遗传易感性关键发现：不同人群对高原低氧的耐受性存在显著差异，遗传因素发挥重要作用。AMS 易感性与 EPAS1、EGLN1、VEGFA 等基因多态性相关；HAPE 的遗传标记提示，ACE、EGLN1、NOS3 等基因变异可增加发病风险；CMS 与 SENP1、ACE、AGT 基因多态性相关。

三、整合多元化预防与治疗策略：1、预防措施，非药物预防中，阶梯式登高是急性高原病最有效的手段；乙酰唑胺为 AMS/HACE 一线用药，硝苯地平、他达拉非可用于 HAPE 高危人群预防。传统藏药如红景天、唐古特山莨菪等在动物实验中显示出抗炎、抗缺氧潜力，值得临床转化。2、治疗方案：急性病症以 “快速降海拔” 为核心，配合吸氧、高压氧舱治疗；药物治疗中，地塞米松对 AMS/HACE 疗效显著，硝苯地平和西地那非可缓解 HAPE 的肺动脉高压。慢性病症治疗中，乙酰唑胺能有效改善 CMS 的红细胞增多症，西地那非可降低 HAPH 患者的肺动脉压力，而传统藏药在肺血管重构改善中展现独特优势。

2025年STTT影响因子为52.7，中国科学院分区为一区TOP期刊。本文通讯作者为罗凤鸣教授和格日力教授。